(da Bloq.it) “Quando la necessità si coniuga con la passione, anche nella nostra realtà possono nascere e radicarsi iniziative encomiabili e necessarie per l’intera collettività”. Si presenta così “L’Associazione Italiana Sindrome di Stargardt”, un’associazione di volontari nata per promuovere lo sviluppo e la diffusione delle ricerche scientifiche nel campo della diagnosi e della cura della Sindrome di
Stargardt, favorire il miglioramento dei servizi e dell’assistenza socio-sanitaria in favore dei soggetti colpiti dalla Sindrome di Stargardt e delle loro famiglie, collaborare con altre associazioni, enti, istituti e organismi in Italia e all’estero al fine di accrescere la conoscenza della Sindrome di Stargardt tra i medici e le comunità.
La Sindrome di Stargardt è la più frequente forma ereditaria di degenerazione maculare, ovvero di perdita dei fotorecettori della macula, la porzione della retina più importante per la corretta visione nell’uomo. È una malattia progressiva e recessiva, per cui chi ne è affetto nasce da portatori sani e ha un normale visus che si perde progressivamente e rapidamente tra l’infanzia e la giovinezza. A oggi non esiste una cura per questa malattia. Il gene ABCA4, responsabile del suo manifestarsi, è stato isolato da diversi anni e ora esiste un modello animale della malattia con lo stesso difetto genetico e una presentazione clinica simile a quella dell’uomo.
L’Associazione Italiana Sindrome di Stargardt nasce nel 2007 e seppure relativamente giovane ha raggiunto obiettivi importanti in pochi anni di attività.
A presiedere l’associazione è Emilio Paone, giovane teverolese affetto dalla stessa malattia che cerca di combattere con tenacia e tanta speranza.
Per Emilio i primi sintomi della sua malattia, cominciano a manifestarsi a dodici anni. A scuola nota che la sua vista diminuisce nel momento in cui si rende conto di non riuscire più a copiare i compiti dai compagni.
Oltre a questo, trova difficoltà anche a leggere cosa l’insegnante scrive sulla lavagna e così decide di parlarne a casa. Iniziano le prime visite e con esse i tanti dubbi e perplessità che accompagnano Emilio e la famiglia per un lungo periodo in cui nessuno riusciva a dare un nome alla malattia.
Dopo quattro anni (Emilio aveva circa sedici anni), hanno ricevuto una prima “para-diagnosi”: i diversi medici dicono che dagli esami fatti si presuppone sia affetto dalla sindrome di Stargardt. Per avere la prova certa, però, bisogna ricorrere al test del dna che conferma la diagnosi, quando Emilio è poco più che ventenne.
Emilio e la sua famiglia non hanno mai sentito parlare di questa malattia ma ciò che lui racconta con più frustrazione è il fatto di essersi trovato di fronte a medici che non conoscevano la sindrome di Stargardt e che, per ricordarne il nome, lo associavano a Star Trek.
Emilio ricorda come più duro il periodo dei 18- 19 anni, caratterizzato dall’incontro diretto e spregevole con le istituzioni. Ad esempio, ad Emilio non solo viene vietato di fare il militare ma anche di accedere al servizio civile. Combattere contro questo trattamento discriminante è, per Emilio, una delle più grandi difficoltà. Le altre sono le possibilità di guarigione molto limitate a causa dei pochi fondi a disposizione della ricerca.
Ora Emilio frequenta la Facoltà di Giurisprudenza e fa il commerciante. Ha provato a fare concorsi per inserirsi nel settore pubblico ma, anche in queste situazioni, non ha riscontrato adeguate attenzioni nei confronti dei disabili.
Ma la vera, grande forza di Emilio è sua moglie Teresa, il suo “faro nell’oceano”. Lei è stata la persona capace di farlo arrabbiare con il mondo al fine di fargli tirar fuori tutte le sue potenzialità e capacità. La vita di Emilio e Teresa è serena perché non la vivono come se fossero in due ma in tre: lui, lei e la malattia.
Nel 2010, poi, alla forza del loro amore si è aggiunto Mario, un bellissimo bambino sano che, insieme alla di speranza di guarire, è la nuova grande forza di Emilio.
Antonio Zacchia
www.sindromedistargardt.org